Diagnostyką prenatalną nazywamy wszystkie badania, które można wykonać jeszcze przed narodzeniem dziecka. Zaliczamy do nich zarówno badania nieinwazyjne, jak na przykład USG, badania krwi, jak i inwazyjne, to znaczy amniopunkcję, biopsję trofoblastu i kordocentezę. Badania prenatalne wykonuje się, aby ocenić stopień wzrostu i rozwoju płodu. Diagnostyka prenatalna pozwala na szybkie wykrycie ewentualnych wad płodu.